Bakgrunn
Med hjemmel i den nye bioteknologilova skal alle kvinner ha tilbod om ultralyd i veke 12. Kvinner som er 35 år eller eldre ved termin skal i tillegg ha tilbod om supplerande undersøkingar som kan avsløre kromosomfeil, i praksis NIPT.
Informasjon
Før ein tar NIPT skal kvinna signere på at ho ynskjer denne undersøkinga. Ho må informerast om:
1. Testen oppdagar berre trisomi 13, 18 og 21
2. Det kan ta opptil to veker å få svar
3. I nokre tilfelle får vi eit uavklart svar. Då må prøven gjentakast. Dette betyr ikkje at det er auka risiko.
4. Ved auka risiko må funnet bekreftast med CVS (T21) eller amniocentese (T13 og T18)
5. Når ein finn låg risiko kan vi stole på at det ikkje ligg føre trisomi.
Innhald i undersøkinga
Vi siktar mot å tilby denne undersøkinga ved gestasjonsalder 12 veker 4 dagar. Ved denne undersøkinga skal ein framstille følgande:
1. Antall foster
2. Bestemme chorionisitet og amniositet dersom fleirlingar
3. Vitalitet
4. Biometri: CRL og BPD
5. Hodvuet: Nasebein, skallebein og midtlinje
6. Hjertet: Akse og frekvens. Framstille flow over begge sider og kryssing av store arterier med fargeDoppler
7. Buk: Fylling av magesekk og plassering i buken. Fylling av urinblære. Kontinuitet i bukvegg, vurderast ved navlen.
8. Columna: Vurdere ryggrad og huddekking over rygg.
9. Vurdere ekstremiteter: Tal, tre element i kvar ekstremitet.
10.Navlesnor: Beskrive festet til morkaka
11.Nakke: Vurdere nakkeoppklaring
Dersom ein ikkje lykkast i å framstille alle punkt tilfredsstillande, skal ein søke hjelp av kollega og evt bruke vaginal ultralyd. Dersom ein framleis ikkje lykkast kan ein ta kvinna tilbake etter to veker. Dersom ein ikkje lykkast i å vurdere nakkeoppklaring, kan ein tilby NIPT som eit alternativ.
Undersøkinga skal dokumenterast med bilde. Ved denne undersøkinga skal ein sette termin og registrere denne i Natus. Vi set termin primært ut frå BPD, men CRL kan brukast. Ved assistert befrukting skal ein bruke IVF-terminen.
Tiltak ved unormale funn
Ved funn av hypoplastisk nasebein, fosterhjertefrekvens over 175 eller ved funn av nakkeoppklaring over 95-percentilen skal kvinna ha tilbod om NIPT. Ved nakkeoppklaring over 99-percentilen skal ho ha tilbod om CVS.
|
|
CRL |
95 % |
99 % |
CRL |
95 % |
99 % |
|
|
45 |
2,1 |
3,55 |
66 |
2,555 |
3,215 |
||
|
46 |
2,1 |
3,525 |
67 |
2,585 |
3,22 |
||
|
47 |
2,1 |
3,5 |
68 |
2,61 |
3,223 |
||
|
48 |
2,1 |
3,475 |
69 |
2,63 |
3,227 |
||
|
49 |
2,1 |
3,45 |
70 |
2,66 |
3,23 |
||
|
50 |
2,1 |
3,425 |
71 |
2,675 |
3,24 |
||
|
51 |
2,129 |
3,4 |
72 |
2,685 |
3,25 |
||
|
52 |
2,157 |
3,38 |
73 |
2,7 |
3,26 |
||
|
53 |
2,186 |
3,365 |
74 |
2,72 |
3,265 |
||
|
54 |
2,215 |
3,35 |
75 |
2,73 |
3,27 |
||
|
55 |
2,243 |
3,33 |
76 |
2,74 |
3,27 |
||
|
56 |
2,272 |
3,31 |
77 |
2,75 |
3,275 |
||
|
57 |
2,3 |
3,29 |
78 |
2,76 |
3,275 |
||
|
58 |
2,33 |
3,275 |
79 |
2,77 |
3,28 |
||
|
59 |
2,358 |
3,26 |
80 |
2,78 |
3,275 |
||
|
60 |
2,386 |
3,25 |
81 |
2,775 |
3,275 |
||
|
61 |
2,415 |
3,24 |
82 |
2,77 |
3,27 |
||
|
62 |
2,444 |
3,23 |
83 |
2,765 |
3,26 |
||
|
63 |
2,472 |
3,22 |
84 |
2,76 |
3,25 |
||
|
64 |
2,5 |
3,215 |
85 |
2,755 |
3,245 |
||
|
65 |
2,53 |
3,21 |
Ved funn av anatomiske utviklingsavvik skal 3’er på føden konsulterast. I slike tilfelle skal kvinna ha tilbod om CVS. 3’er på føden avgjer om ein ynskjer second opinion ved eit tertiærsenter, då primært St Olav eller Haukeland.
Vi anbefaler CVS ved unormale ultralydfunn
Kvinner som skal ha tilbod om CVS kan kome til å ynskje NIPT i staden. Dei må då informerast om at denne prøva begrensar seg til trisomiar. Vidare må det formidlast tydeleg at avdeling for medisinsk genetikk anbefaler invasiv prøve ved unormale funn på ultralyd, for å kunne gje desse prøvene nødvendig fokus og merksemd. Logistikken kring NIPT er tilpassa at dette er ei screeningundersøking av ein lågrisikopopulasjon.
Samarbeid med avdeling for medisinsk genetikk Haukeland
Avdeling for medisinsk genetikk ved Haukeland Universitetssjukehus er vår samarbeidande genetiske avdeling. NIPT, CVS og amniocenteser skal primært sendast dit. Avdelinga er tilgjengeleg for konsultasjon på telefon 55 97 54 75. Vi skal ha låg terskel for å konsultere om vi er i tvil om her er indikasjon for invasiv prøve. NIPT prøvene på Haukeland vert analyserte på Kvinneklinikken, telefonnummer til laben der er 55 97 66 44.
Det er avdeling for medisinsk genetikk ved Haukeland Universitetssjukehus som stiller indikasjon for kvinner som skal ha invasiv diagnostikk på genetisk indikasjon. I slike tilfelle fyller genetiker ut rekvisisjon i DIPS som vi skriv ut og sender med prøven. Dersom kvinner vert henvist fostermedisisnk poliklinikk KK SUS for invasiv diagnostikk på genetisk indikasjon, skal denne forespørselen vidareformidlast til avdeling for medisinsk genetikk ved Haukeland Universitetssjukehus som ei elektronisk internhenvising til anna sjukehus i Helse Vest. Avdeling for medisinsk genetikk ved Haukeland Universitetssjukehus vil då ta stilling til om her er indikasjon, og henvise til oss for prøvetaking.