Arvelig gynekologisk kreft Z80.4 v. 1.4, 09.01.2020

Prosedyre Kvinneklinikken SUS ©
endringer understreket

Gentesting

                     Tilbys pasient med påvist ovarialcancer – både diagnostisk og prediktiv

                     Pasienten må informeres.

Gentesting av friske personer kan være aktuelt men disse må henvises til genetiker. Familiemedlemmer av pasient med påvist mutasjon skal ikke kontaktes av oss angående oppfølging. Pasient med påvist mutasjon skal selv avgjøre hvem hun vil informere i familien.

                     Ved mistanke om HNPCC/Lynch henvis til genetiker først. Kriterier: til sammen 3 syke familiemedlemmer ( colorectal- eller endometriecancer) over 2 generasjoner: 2 må     være førstegradsslektninger.En av disse må ha fått diagnosen før 50 års alder

Arvelig ovarialcancer (OC)

         Hereditær bryst- ovarialcancer syndrom (hyppigst høygradig serøse carcinom)

BRCA 1 mutasjoner (60-70 %)

          Livstidsrisiko for OC 40%, BC (breastcancer) 57%

BRCA 2 mutasjoner (10-20%)

          Livstidsrisiko for OC 18%, BC 49%

         Hereditær nonpolyppose colorectal cancer (HNPCC/Lynch)-  (hyppigst mucinøse, endometroide,klarcellet)

          Livstidsrisiko for OC 10-15 %

 

Oppfølging/profylakse for BRCA 1 og 2 (eller anbefalt av genetiker utfra familieanamnese)

 

Screening
Begrenset verdi da det ikke er dokumentert effekt på overlevelse. Kan forsvares med behov for å bli ivaretatt.

GU med vaginal UL årlig ( start 10år før yngste eggstokkreft i familien)

CA125+ evnt HE4 hver 6. mnd

Det er viktig at det ved disse konsultasjonene legges en plan for tiltak og follow up. Det går ofte flere år fra positivt testresultat til risikoreduserende operasjon.

Profylaktiske tiltak

         P- piller reduserer risikoen for OC opptil 50% ved BRCA

         Hysterektomerte med bevarte ovarier har også redusert risiko

         Salpingektomerte gir redusert risiko

 

 

Profylaktisk kirurgi

a)Bilateral salpingo oophorektomi (BSO) – Risikoreduserende BSO (RRSO)

         Ved BRCA1 vurder BSO før 40 år

         Ved BRCA2 fra 40 års alder, men kan utsettes etter 45år hvis utført mastektomi

         Hvis ikke påvist mutasjon bør indikasjonen være dokumentert av genetiker

         Viktig med grundig informasjon før operasjon (kognitiv/vasomotorisk besvær, redusert libido, osteoporose, økt risiko for hjerte- kar sykdom  - derfor MHT. Etter BSO ofte aktuell med en kontroll for justering MHT ev sexologisk poliklinikk)

Risiko for peritonealcancer tross BSO. Angitt 2-11 %.

b)Mastektomi

Se NBCG veileder: Klikk her

MHT ( menopausal hormon terapi)
Etter BSO bør kvinnene få tilbud om substitusjonsbehandling. Hvis hatt brystcancer(BC) må diskutere med onkolog.

Aktuelt: hormon IUD + østrogenplaster eller østrogen/gestagen tablett i normaldose ved inntakt uterus. Blåresept §2  E89.4 Ev Testosteron tillegg.

 

Arvelig endometriecancer ( LYNCH/HNPCC)

Vanligste arvelige tarmkreftsyndrom, gir også økt risiko for ovarialcancer.
Livstidsrisiko for EC 40-60%
Livstidsrisiko for OC 10-15%
Livstidsrisiko for colorectalcancer 80%

Oppfølging

                     Coloskopi hvert 2. år

                     GU hvert år fra 30-35 års alder. UL med endometrieprøve (Pipelle)

Profylakse
Hysterektomi med BSO ved 50 års alder vurderes (alder diskuteres) Se anbefaling fra genetikker