Kvalitetshåndbok Kvinneklinikken SUS ©                  
Rutinen er omarbeidd i betydeleg grad.

 

Generelt:

Når ein oppdagar utviklingsavvik skal fosteret undersøkast av ein erfaren overlege, helst same dag, seinast tre virkedagar etter at tilstanden er påvist. Av utdanningshensyn er det ynskjeleg at minst to legar er med på vurderinga.

 

Dersom det er tvil om diagnose eller prognose og svangerskapsavbrot er eit alternativ, kan kvinna henvisast for second opinion ved anna sjukehus. Vår primære samarbeidspartner er Nasjonalt senter for fostermedisin, 72 57 59 25. Alternativt kan ein henvise til ultralydlaboratoriet ved kvinneklinikken HUS, 55 97 41 72.

 

Soft markers

«Soft markers» er eit samlebegrep på ultralydfunn som gjev lett auka risiko for kromosomavvik, men der dei fleste barn med slike funn vil vere friske. Ved funn av slike må paret informerast om dette. Ein kan rekne ut risiko for Downs syndrom ved hjelp av følgande rekneark:

Risikoutrekning mjuke markørar (Ikke tilgjengelig)

Ved risiko på mindre enn 1/250 (0,004, eller 0,4%) kan ein berolige paret med at risikoen er låg for at det er noko gale, ved risiko over 1/250 tilbyr vi amniocentese.

 

Femur under 90 % av forventa verdi som isolert funn vil auke risikoen for trisomi til over 1/250 berre hos kvinner 37 år eller eldre. Isolert funn av kort lårbein hos ei kvinne som er 36 år eller yngre er ikkje indikasjon for ytterlegare oppfølging. Dersom femur er mindre enn 80 % av forventa verdi må ein mistenke skjelettdysplasi og gjere målretta undersøking med tanke på dette.

 

Cyster i plexus choroideus er ein mjuk markør for trisomi 18. Sidan trisomi 18 er mindre vanleg enn trisomi 21 og cyster i plexus choroideus er ein lite spesifikk markør, vil cyster i plexus choroideus aldri auke risikoen for trisomi 18 til over 1/250. Cyster i plexus choroideus som isolert funn er ikkje indikasjon for ytterlegare oppfølging.

 

Amniocentese:

Amniocentese vert tilbydd der ein vurderer risiko for kromosomfeil til å vere høgare enn 1:250. Amniocentese skal utførast av erfaren overlege, ultralydveileda og i steril prosedyre. Ved vitalt foster brukar ein 22 G nål. Viss muleg bør ein unngå å stikke gjennom placenta, viss ein må stikke gjennom placenta bør ein prøve å unngå store kar og randsinus. Prøven skal sendast til avdeling for medisinsk genetikk på HUS, rekvisisjon finn du her:

Rekvisisjon kromosomanalyse (Ikke tilgjengelig)

 

Prøvene vert analysert tysdag og torsdag, og må vere framme seinast klokka 09:00 same dag for å bli køyrt den aktuelle dagen. Svar kan forventast å ligge klar ca kl 14:00 påfølgande dag, dette kan ein få ved å ringe 55 97 54 75.

 

Informasjon om oppfølging etter fødsel:

Paret bør informerast om kva oppfølging som er aktuelt etter fødsel. I dei fleste tilfelle vil obstetrikar kunne gje tilstrekkeleg informasjon, i nokre tilfelle har paret behov for informasjon ut over dette. Ved hjertefeil kan ein då kontakte barnekardiolog Magne Berget (*48405) for avtale om samtale. Ved pes equinovarus kan ein henvise til ortopedisk poliklinikk, alternativt kontakte barneortoped Torgeir Vestad (61843). Ved øvrige utviklingsavvik kan ein sende gul lapp til SO Stv Barn Kontor og merke denne med «Anette Nagelhus», alternativt ringe 8372 og spørje etter sekretær Anette Nagelhus. Ho vil då sette paret opp til time hos barnelege.

 

Referanser:

 

Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21 M. AGATHOKLEOUS, P. CHAVEEVA, L. C. Y. POON, P. KOSINSKI and K. H. NICOLAIDES Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 247–261

 

Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. R. J. M. Snijders, K. Sundberg, W. Holzgreve, G. Henry and K. H. Nicolaides. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167–170