HEMOKROMATOSE - pasientinformasjon v. 1.5

PASIENTINFORMASJON OM HEMOKROMATOSE

 

 

Anlegget for Hemokromatose skyldes en arvelig genfeil:

Du har fått påvist en arvelig genfeil, såkalt mutasjon, som kan føre til økt jernopptak fra tarmen og skadelig jernavleiring i kroppen. Dette kan resultere i sykdommen hemokromatose.

Det dreier seg i hovedsak om to ulike mutasjoner – enten C282Y eller H63D – som hos den enkelte kan forekomme i en av tre mulige kombinasjoner:

  1. I «enkel dose», også kalt heterozygot (arvet fra en av foreldrene).
  2. I «dobbel dose», også kalt homozygot (arvet fra begge foreldrene).
  3. Begge mutasjoner samtidig i «enkel dose», såkalt «blandet heterozygot» (den ene mutasjonen er da arvet fra den ene av foreldrene og den andre fra den andre av foreldrene).

Risikoen for skadelig jernavleiring er størst hos de med C282Y i «dobbel dose». Hos de med de andre kombinasjonene er risikoen for skadelig jernavleiring svært liten eller nesten ikke til stede. Om lag 30.000 nordmenn har C282Y i «dobbel dose». Langt flere har de andre mutasjon-kombinasjonene, men disse er altså forbundet med svært liten risiko for skadelig jernavleiring.

 

 

Symptomer:

Hemokromatose kan gi tretthet, leddsmerter og gråbrun misfarging av huden. Hos noen også lever- og hjerteproblemer, sukkersyke og forstyrrelser i seksualfunksjonen (impotens). Risikoen er svært liten for at slike plager skal oppstå. Selv uten blodtapping forblir de aller fleste friske.

 

 

Blodtapping (Venesectio) kan forebygge sykdom:

Jerninnholdet i kroppen måles med en blodprøve som heter ferritin. Dersom verdien på ferritin ligger over 1000, bør tapping som regel igangsettes. Gjennom blodtapping tømmes kroppen for overskuddsjernet.

Det bør tappes til ferritin-verdien er innenfor normalområdet. Deretter tappes etter vurdering fra lege dersom ferritin stiger igjen. Etter 70 års alder er risikoen for sykdom så lav at tapping ikke lenger er nødvendig.

 

Husk at jerntabletter ikke bør/må brukes av personer som har risiko for å utvikle hemokromatose.

 

 

Hva med deg?

Hos deg er mutasjonen…………………………..påvist i «dobbel dose» / «enkel dose» / begge samtidig tilstede i «enkel dose» (stryk det som ikke passer).

Siste målte ferritin verdi var……………………………….den………………………….

 

 

Undersøkelse av familiemedlemmer:

Det er ønskelig å teste søsken, barn som er over 20 år og foreldre som er under 70 år.

Etter norsk lov kan ikke legen ta kontakt med dine familiemedlemmer for å be disse undersøke seg. Det må du ev. selv gjøre, men det er selvfølgelig helt frivillig.

 

Norsk Hemokromatoseforbund har egen nettside Hemokromatose.no (kun for medlemmer og krever pålogging) og egen Facebook side.