Kvalitetshåndbok Kvinneklinikken SUS ©
Endringer er understreket
Fosterdiagnostikk er regulert i Bioteknologiloven:
Loven definerer fosterdiagnostikk som undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fostre.
Nasjonale indikasjoner
Henvisning
Henvisningen vurderes av seksjonsoverlege ved føde pol. Vanskelige problemstillinger overføres til avdeling for medisinisk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland Universitetssjukehus.
Utredning
For indikasjon 1,4,5,6,8 og 9 i listen over skal det utføres kombinert biokjemisk og ultralyddiagnostikk:
1. Genetisk veiledning og ultralyd for bestemmelse av svangerskapslengde.
2. Måling av serum humant chorion-gonadotropin og pregnancy-associated plasma protein A mellom uke 8+0 og 13+6.
3. Fosterdiagnostisk ultralyd uke 11+0 - 13+6 med måling av nakkeoppklaring og orienterende anatomisk undersøkelse. Undersøker skal ha godkjenning fra Fetal Medicine Foundation (FMF).
4. Dataprogram fra FMF brukes til risikoberegning. Kvinner med risiko for kromosomavvik >1/250 tilbys invasiv diagnostikk. Alle kvinner over 38 år har rett til å kreve invasiv diagnostikk også ved risiko under 1/250.
5. Chorion villus sampling utføres ved nasjonalt senter for fostermedisin eller ved ultralydlaboratoriet på Haukeland. Amniocentese utføres ved SUS og kan gjøres etter uke 16+0. Amniocentese kan gjøres fra uke 14+0 hvis det er påvist alvorlige fosteravvik. Kvinner som er Rh- skal ha Anti-D-profylakse, 250 microgram intramuskulært, i forbindelse med inngrepet.
6. Nøye informasjon, oppfølging og evt. henvisning til alle med stor risiko for kromosomavvik eller mistanke om avvik.
For indikasjon 2,3 og 7 er det ikke økt risiko for kromosomfeil og biokjemiske prøver vil ikke gi nyttig informasjon. Utredningen blir da som følger:
1. Fosterdiagnostisk ultralyd uke 11+0 - 13+6 med måling av nakkeoppklaring og orienterende anatomisk undersøkelse. Undersøker skal ha godkjenning fra Fetal Medicine Foundation (FMF).
2. Nøye informasjon, oppfølging og evt. henvisning til alle med mistanke om avvik.
Rapportering til Helsedirektoratet
Alle data om fosterdiagnostikk og alle data om foster med avvik (uansett svangerskapslengde) registreres ved avdeling for genetikk SUS. Data skal årlig rapporteres til Helsedirektoratet og følge helsedirektoratets mal. Seksjonsoverlegen har ansvar for at rapporten sendes inn, og for at rapporten legges inn i ePhorthe sammen med tidligere års rapporter.
Referanser
1. Lov 2003 12-05-100. Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi mm (bioteknologiloven).
2. Sosial og Helsedirektoratet: Sosial- og helsedirektoratets forslag til veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i svangerskapet.
Forfatter: |
Kjell Ivar Løvslett Sissel M Lichtenberg (Divisjonsdirektør) Torbjørn Moe Eggebø |
---|---|
Godkjent av: |
Astrid Louise Betten Rygh (Avd.overlege) |
Dokumentadministrator: | Ragnar Kvie Sande (Seksjonsoverlege) |
Dokument-ID: | 10073 |
Gyldig fra: | 08.05.2018 |
Revisjonsfrist: | 07.05.2020 |
Revidert, ingen endring.