Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk v. 1.3, 08.05.2018

Kvalitetshåndbok Kvinneklinikken SUS ©

Endringer er understreket

 

Fosterdiagnostikk er regulert i Bioteknologiloven:

Loven definerer fosterdiagnostikk som undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fostre.

 

Nasjonale indikasjoner

  1. Foreldre som tidligere har fått barn med kromosomsykdom.
  2. Foreldre som tidligere har fått barn med nevralrørsdefekt.
  3. Foreldre som tidligere har fått et barn med medfødt stoffskiftesykdom hvor det er mulig å utføre fosterdiagnostikk.
  4. Foreldre som tidligere har fått et barn med alvorlig X-bundet recessiv sykdom eller hvor det er høy risiko for at kvinnen er bærer av slikt sykdomsanlegg.
  5. Hvor en av foreldrene er bærer av en kromosomanomali og dermed har en høy risiko for å få barn med alvorlig utviklingsforstyrrelse.
  6. Foreldre som har klart øket risiko for å få barn med en kromosomsykdom på grunn av kvinnens alder. Hittil har slik undersøkelse blitt tilbudt kvinner over 38 år ved termin.
  7. Kvinnen har tatt et fosterbeskadigende medikament (antiepileptika).
  8. Ultralydundersøkelse har vist tegn på kromosomavvik hos fosteret.
  9. I spesielle tilfeller hvor kvinnen eller paret er i en vanskelig livssituasjon, og som mener de ikke vil klare den ekstra belastningen et funksjonshemmet barn kan medføre.

 

Henvisning

Henvisningen vurderes av seksjonsoverlege ved føde pol. Vanskelige problemstillinger overføres til avdeling for medisinisk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland Universitetssjukehus.

 

Utredning

For indikasjon 1,4,5,6,8 og 9 i listen over skal det utføres kombinert biokjemisk og ultralyddiagnostikk:

1.    Genetisk veiledning og ultralyd for bestemmelse av svangerskapslengde.

2.    Måling av serum humant chorion-gonadotropin og pregnancy-associated plasma protein A mellom uke 8+0 og 13+6.

3.    Fosterdiagnostisk ultralyd uke 11+0 - 13+6 med måling av nakkeoppklaring  og orienterende anatomisk undersøkelse. Undersøker skal ha godkjenning fra Fetal Medicine Foundation (FMF).

4.    Dataprogram fra FMF brukes til risikoberegning. Kvinner med risiko for kromosomavvik >1/250 tilbys invasiv diagnostikk. Alle kvinner over 38 år har rett til å kreve invasiv diagnostikk også ved risiko under 1/250.

5.    Chorion villus sampling utføres ved nasjonalt senter for fostermedisin eller ved ultralydlaboratoriet på Haukeland. Amniocentese utføres ved SUS og kan gjøres etter uke 16+0. Amniocentese kan gjøres fra uke 14+0 hvis det er påvist alvorlige fosteravvik. Kvinner som er Rh- skal ha Anti-D-profylakse, 250 microgram intramuskulært, i forbindelse med inngrepet.

6.    Nøye informasjon, oppfølging og evt. henvisning til alle med stor risiko for kromosomavvik eller mistanke om avvik.

 

For indikasjon 2,3 og 7 er det ikke økt risiko for kromosomfeil og biokjemiske prøver vil ikke gi nyttig informasjon. Utredningen blir da som følger:

1.    Fosterdiagnostisk ultralyd uke 11+0 - 13+6 med måling av nakkeoppklaring  og orienterende anatomisk undersøkelse. Undersøker skal ha godkjenning fra Fetal Medicine Foundation (FMF).

2.    Nøye informasjon, oppfølging og evt. henvisning til alle med mistanke om avvik.

 

 

Rapportering til Helsedirektoratet

Alle data om fosterdiagnostikk og alle data om foster med avvik (uansett svangerskapslengde) registreres ved avdeling for genetikk SUS. Data skal årlig rapporteres til Helsedirektoratet og følge helsedirektoratets mal. Seksjonsoverlegen har ansvar for at rapporten sendes inn, og for at rapporten legges inn i ePhorthe sammen med tidligere års rapporter.

 

Referanser

1. Lov 2003 12-05-100. Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi mm (bioteknologiloven).

2. Sosial og Helsedirektoratet: Sosial- og helsedirektoratets forslag til veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i svangerskapet.